news every.の特集の中で出てきた大田原症候群についてまとめてみました。
大田原症候群とは重症のてんかん
大田原症候群とは、新生児期から乳児期早期に発症する重症のてんかんです。
点頭発作と言う、ピクッとする動きの発作を繰り返します。
指定難病で治療が難しく発達が遅れる病気です。
大田原症候群の患者は、極めて稀で、日本全体でも500人未満と推測されています。
大田原症候群は、様々な種類の脳障害で起きます。
特に、脳形成異常のある例が多い病気です。
大田原症候群の原因
大田原症候群の原因には、遺伝子変異があります。
大田原症候群の症状
大田原症候群の症状には、四肢や頭部がピクッと動く短い発作が有ります。
この発作は、しばしば数秒から数十秒の間隔で繰り返します。
起きているときであっても、睡眠中であっても起こります。
体の一部や全体がけいれんしたり、動作が止まるような発作を合併することもある病気です。
Twitterでの大田原症候群への反応
ひのまるの発育にとって大田原症候群という指定難病が1番やっかいで未知の宇宙だな
— 倉垣弘志 (@rakugakija) September 12, 2023
めぇ3y8m
生後1ヶ月に痙攣→大田原症候群
3ヶ月入院中ACTH療法
現在フェノバールのみで3年発作無し
身障1級、療育A2級の重心児
首据わり◯腰据わり×
喃語あり
筋緊張
ミキサー食〜粒々丸呑み🫠
週3〜4児発
小1の姉がいます
母は最近パートを始めたアラサー#難病児ツイオフ#難病児ツイオフ自己紹介— ゆゆ@次女めぇちゃん3y8mが難病 (@yuyu_orz) July 30, 2023
M先生は少しタイプの違う医師で難病に紐付くてんかんに詳しい。だから局在はしません。小児の大田原症候群関係。
だから聞いたことのない病名のお子さんをもつ方を診察するんですわ〜
始めの主治医は局在の精神症状に詳しい医師でした。— きなこブツブツつぶやく (@kinako11201) April 17, 2023
大田原症候群（指定難病146)：
大田原症候群は新生児期から乳児期早期に発症する重症のてんかんで、点頭発作が特徴的で治療が難しい。
— GENEX (@genex_jp) February 4, 2023
3年前の1月中旬、初めての発作、入院、大田原症候群と診断された。3年かぁ。あんなに絶望したのは人生で初めてだったしあれ以上の絶望はこの先無いと信じたい。
— ゆゆ@次女めぇちゃん3y8mが難病 (@yuyu_orz) January 15, 2023